正确答案:

四氢生物蝶呤缺乏

C

题目:关于典型苯丙酮尿症,错误的是

解析:C

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]8岁小儿,发热3天,嗜睡1天,抽搐1次。查体:嗜睡状,颈抵抗(±),双侧巴氏征阳性。脑脊液检查外观无色透明,白细胞数230×106/L,多核30%,单核70%,蛋白(+),糖2.56mmol/L。诊断考虑为
  • 病毒性脑炎


  • [单选题]1岁男孩,生后不久反复出现皮肤感染、牙周炎。生后脐带于25天才脱落,身材矮小和智力发育迟缓。最可能是
  • 白细胞黏附分子缺陷

  • 解析:白细胞黏附分子缺陷病(LAD)分为两型,LADⅠ是一种较少见的原发性免疫缺陷病。临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高,常于新生儿期死亡。LADⅡ表现为生后不久反复细菌性感染,包括肺炎、牙周炎、中耳炎、局限性软组织炎和皮肤感染。感染部位无脓液形成为其特点。感染的严重程度不及LADⅠ,也无脐带脱落延迟。其他表现有严重智力发育迟缓,身材矮小,伴有特殊面容。反复感染但无脓液形成,伴有特殊面容和智力障碍,以及父母近亲婚配史加之实验室检查可确诊。

  • [单选题]1个月婴儿,儿童保健门诊查体:体格生长发育正常,心前区胸骨左缘2~3肋间可闻及Ⅱ~Ⅲ级连续性机器样杂音。心脏超声检查提示:动脉导管未闭。给家长的治疗意见是
  • 随访观察到1岁

  • 解析:胎儿期动脉导管被动开放是血液循环的重要通道,出生后大约15小时即发生功能性关闭,80%再生后3个月解剖性关闭,生后1年解剖上应完全关闭,如果不关闭,可产生病理生理改变。口服布洛芬或吲哚美辛药物关闭动脉导管只在新生儿早期(1周内)效果比较好。

  • [单选题]下列哪种心律失常是新生儿危重病症的单项指标
  • 阵发性室性心动过速


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