正确答案:

苯丙酮尿症

E

题目：女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]暂不需要的治疗是

硝苯吡啶10mg，舌下含服，at

[单选题]关于叶酸缺乏的病因，应除外

未经加热的鲜牛乳喂养

[单选题]诊断最重要的检查为

血红蛋白电泳和胎儿血红蛋白检查

[单选题]晕厥发作后心电图显示窦性心律，ST段延长，QRS为0．48秒。引起小儿晕厥的可能原因为

长QT间期综合征

[单选题]患儿男,5岁,患先天性心脏病合并感染性心内膜炎,经抗菌治疗体温已恢复正常,但突然出现腰痛、肉眼血尿。最可能的原因是

肾栓塞

[单选题]胚胎期是指

受精卵形成最初8周

[单选题]9个月，男，发热1周，持续高热，发热后 2天出现额、四肢、躯干红色皮疹，并伴有指尖潮红，双侧颈淋巴结肿大，以及眼球结合膜充血。根据病史，最可能的病是

皮肤黏膜淋巴结综合征(川崎病)

解析：C。主要表现①发热；②球结合膜充血；③唇及口腔表现，唇充血皲裂；④手足症状，急性期手足硬性水肿和掌跖红斑，恢复期指、趾端甲下和皮肤交界处出现膜状脱皮，指、趾甲有横沟，重者指、趾甲亦可脱落；⑤皮肤表现多形性皮斑和猩红热样皮疹；⑥颈淋巴结肿大。

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