正确答案: 45,XO
A
题目:先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是
解析:本病患者仅有一条x染色体,细胞染色体总数为45条,最常见的核型为标准型。
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]女,10岁,黄疸、肝大、肢体震颤4、5个月,患儿口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环,最可能的诊断
肝豆状核变性
解析:E。肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢缺陷病。肝脏受累多表现为慢性肝炎、肝硬化,反复出现疲乏、食欲差、呕吐、黄疸、水肿或腹水等;神经系统损害早期主要是构语困难、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板等,晚期精神症状更为明显;角膜K-F环常随神经系统症状出现,是本病特有的体征,初期需用裂隙灯检查。
[单选题]目前应采取何种治疗措施
以上均是
[单选题]2岁男孩,发现腹部较大2个月。查体:脸色苍白,肝脾大。最不可能的疾病是
再生障碍性贫血
[单选题]9个月小儿,发热、呕吐3天,惊厥2次而入院,脑脊液结果支持“化脑”,患儿入院后频繁抽搐,高热不退,神志不清,并出现一侧瞳孔扩大,四肢肌张力增高。该患儿出现了哪种情况
脑疝
[单选题]要判断患儿的智力水平,需做哪项筛查试验
DDST
[单选题]针对该病最有效的治疗药物是
乙酰胺
解析:乙酰胺是氟乙酰胺中毒的特效解毒剂,对已明确诊断和疑似氟乙酰胺中毒者都应尽早应用。
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