正确答案:

肝组织的糖原定量和酶活性测定

题目：男孩,6个月,因反复发生惊厥、低血糖、肝大,血气分析示代谢性酸中毒,怀疑糖原累积症。确诊应根据

解析：E

延伸阅读的答案和解析：

[单选题]患儿，男，9个月，发作性抽搐5个月，表现为点头、双臂向前向外急伸呈拥抱状，颈、躯干和腿弯曲，持续1～2秒，一日多发，每次发作可连续多次甚至数十次，出生时有重度窒息史，脑电图呈特征性高峰节律紊乱，可能诊断是

[单选题]女婴，8个月，因发热咳嗽气促2天，诊断为支气管肺炎入院，于病程第3天发热更高，抽搐2次，嗜睡进而昏迷，前囟稍隆。神经系统检查巴氏征阳性，测血钙、血镁正常

[单选题]5个月小儿，腹泻3天，水样便，尿明显减少，精神萎靡，眼窝及前囟明显凹陷，四肢稍凉。应选择下列哪组方案(混合液的组成比为：生理盐水ml:5%葡萄糖ml:1.4%碳酸氢钠ml)

解析：D。体重7kg，中度等渗性脱水，总补液量100～120ml/kg，1/2张。

[单选题]最具诊断价值的实验室检查是

解析：血培养阳性是诊断新生儿败血症的金标准。

[多选题]经常引起肾小球损害的疾病是

[单选题]下列哪项检查能帮助快速诊断

[单选题](73～75题共用备选答案)

解析：B。典型屈曲性痉挛发作时，婴儿呈点头哈腰屈(或伸)腿状，伸展性发作时婴儿呈角弓反张样。痉挛多成串地发作，每串连续数次或数十次，动作急速，可伴有婴儿哭叫。常于思睡和甦醒期加重。高幅失律 EEG图形对本病诊断有价值。

[单选题]新生儿期出现发热，体重不增，血糖、尿糖阳性，持续数周缓解

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