正确答案:

糖原累积症

B

题目：男孩,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.3mmol／L,B超:肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑

解析：B

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]患儿男，8岁，不自主眨眼，歪嘴8个月。加重伴四肢甩动、喉中发“咕、咕”声1个月就诊，上述动作在看电视或写作业时有减轻。并可自行控制数分钟。脑电图检查正常。该患儿最可能的诊断是

多发性抽动

[单选题]患儿呼吸急促，四肢循环不良，血压50／30mmHg，心音低钝，有奔马律，叩诊心界扩大，肝肋下3cm

心源性休克

[单选题]非典型苯丙酮尿症

四氢生物嘌呤生成不足

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