正确答案:

血苯丙氨酸浓度测定

D

题目：新生儿期筛查苯丙酮尿症实验室检测方法为

解析：此题主要是考查考生对筛查新生儿苯丙酮尿症实验室方法的掌握。苯丙酮尿症是目前全国普遍开展的新生儿遗传代谢性疾病筛查的主要病种。通过筛查可以在患儿体内生化、激素水平已明显变化,而临床上尚未出现疾病症状时就得到早期诊断和有效治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害、严重影响儿童体格和智力发育。苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,苯丙氨酸在血、尿、脑脊液、各种组织中浓度极度增高。三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验可检测尿中的苯丙酮酸,生后4周患儿尿中才会出现苯丙酮酸,不适用于新生儿筛查。新生儿苯丙酮尿症筛查以苯丙氨酸作为筛查指标,测定血苯丙氨酸浓度,筛查方法为荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联质谱法,简单易行,特异性高,结果可靠,在新生儿足跟部采一滴血,吸在滤纸片上,干燥后就可以邮寄到省卫生计生行政部门指定的新生儿疾病筛查中心,对血中苯丙氨酸浓度进行测定。DNA分析可为已诊断苯丙酮尿症病例做基因突变分析：染色体核型分析用于检测染色体病。所以正确答案为D。

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