正确答案: 肌肉活检 肌电图 眼底检查 颅脑MRI(MRS、DWI、ADC、Flair) 基因诊断 血乳酸／丙酮酸试验 脑脊液乳酸 脑电图
ABCDEFGH
题目：患者女，30岁，大专学历。因“发作性四肢抽动、意识障碍11年”就诊。患者于11年前无明显诱因出现四肢抽动及意识障碍，表现为双手握拳、四肢伸直抽动，无口吐白沫，约1～2min后缓解。苏醒后随即又发作1次，经住院治疗（具体不详）后未再发作。出院后未治疗2年无发作。于7年前下楼时觉眼黑，随即又出现上述症状，连续发作，每次仍持续1～2min，伴尿失禁，发作数次后呈持续昏迷状态，经住院治疗7d后清醒，出院后口服“卡马西平200mg，3次/d”，并间断口服中药治疗，约每年发作1次。5年前将“得理多”改为“早300mg、午200mg、晚300mg”后未再发作。自发病以来，患者发作间期精神正常，饮食睡眠正常，大小便正常，体重无减轻。既往史：第2胎足月、顺产。无高热惊厥史。从小运动不多，易疲劳。蹲下时起立困难。16年前上学时无明显诱因出现间断腹痛，每年发作1d左右，1d中发作3～4次。12年前因“阑尾炎”行手术治疗，术后仍间断腹痛发作，但近9年来未再发作。近9年发育迟缓，听力下降，近1年听力下降较前加重。否认高热惊厥、脑炎、脑外伤史。头孢氨苄过敏。否认家族史。查体：BP 110／75mmHg；意识清楚，言语流利，身材矮小，记忆力、计算力、定向力尚可。双侧瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，眼动充分，无眼震，额纹对称，示齿对称，双耳骨导时间缩短，伸舌居中，双侧软腭上抬有力，腭垂居中，双侧咽反射存在，耸肩、转颈有力；肌容积正常，双下肢肌力5级，蹲下起立困难，四肢肌张力正常；指鼻试验基本准确，跟膝胫试验稳准，膝跳反射减退，深、浅感觉无异常，病理反射未引出；脑膜刺激征（-）；右弓形足。
解析：3.选项C有助于发现色素视网膜病，选项D所选颅脑MRI序列有助于线粒体脑病的诊断。余解析同以上例题，不赘述。
延伸阅读的答案和解析：
是一种多学科合作的组织化病房管理系统
提供药物治疗、肢体康复、语言训练、心理康复和健康教育
被认为是治疗脑卒中最有效的办法
与普通病房比较，卒中单元内住院期间患者死亡率下降
周期性瘫痪
脊髓蛛网膜炎
颅内压增高明显
有脑疝形成
合并了结核瘤
抗结核治疗病情加重
椎管阻塞
左眼间接角膜反射消失
右眼直接角膜反射消失
视野缺损
视力障碍
判断患者服药依从性
评价是否存在潜在的中毒
判断药物剂量调整的空间
多药联合使用时判断相互作用
心动过速
直立性低血压
暂时性排尿困难
高血压
手足肿胀
长时间连续工作
进行高精度工作
驾车
倒班工作
危险性职业
头痛、恶心、呕吐
右侧偏瘫、失语
右侧偏身感觉障碍
右侧同向性偏盲
