正确答案:

苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷

A

题目：典型苯丙酮尿症的发病机制为

解析：A

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]如本例早期强化治疗期间出现头痛、呕吐、面瘫。为明确原因，应首先采取哪项诊断措施

腰椎穿刺，查脑脊液常规、生化及找异常细胞

[单选题]反映骨钙化最灵敏的指标是

骨碱性磷酸酶

[单选题]11岁男孩，发热伴皮肤出血点2周。查体：贫血貌，皮肤散在淤点，肝脾均为肋下3cm，胸骨压痛，Hb 65g／L，WBC 15×109／L，PLT 13×109／L。不需做的检查是

血小板抗体

[单选题]化脓性扁桃体炎病原体

链球菌

[单选题]卡介苗接种的禁忌证

以上全是

[单选题](49～52题共用题干)

骨髓增生活跃，巨核细胞增多，且有成熟抑制

解析：C。骨髓增生活跃，巨核细胞增多，且有成熟抑制原发性血小板减少性紫瘫的典型表现。

[单选题]刚出生，当你评估是否需要复苏时，你将问有关新生儿哪4个问题?

足月妊娠?羊水清?有呼吸和哭声?肌张力好?

[单选题]哪一项治疗是错误的

强心治疗

[单选题]艾森曼格综合征最多见于下列哪一项

室间隔缺损

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