正确答案: 46,XX(XY),+21
C
题目:标准型Down综合征
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]哪项是引起季节性变应性鼻炎的变应原
柳絮
解析:该题是对常年性变应性鼻炎的变应原和季节性变应性鼻炎的变应原的区别,柳絮是季节性变应性鼻炎的变应原。
[多选题]8个月婴儿,因面色苍黄,表情呆滞,少哭、不笑1个月来院就诊。诊为巨幼细胞贫血。下列哪项不符合其诊断的是()。
红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)
解析:标准答案:A
[单选题]当骨龄为几岁时,Tumer综合征可以开始使用小剂量雌激素治疗
12岁
[单选题]男孩,3岁,生后反复患肺炎、腹泻、脑膜炎,2周前因患败血症死亡。曾化验血清IgG 7.6g/L,IgA 0.76g/L,IgM 0.056g/L,细胞免疫功能测定正常,外周血淋巴细胞数正常,骨髓找到浆细胞。最可能的诊断是
选择性IgM缺陷症
解析:血清:IgM低于20mg/dl,而其他免疫球蛋白类别的水平正常,诊断考虑选择性IgM缺陷症。
[单选题]婴幼儿哮喘诊断中哪项错误
婴幼儿哮喘评分小于5分可诊断
[单选题]11岁男孩,因腹泻口服呋喃唑酮(痢特灵) 6片,次日排浓茶色尿,第3天眼、皮肤发黄,头晕、乏力来诊。化验:Hb 65g/L,WBC 12.5×109/L,血小板正常,网织红细胞0.1,高铁血红蛋白还原试验 (+)。最可能的诊断为
G-6PD缺乏性溶血性贫血
解析:G-6PD缺陷是红细胞酶缺陷所致溶血性贫血中最常见类型之一,凡具有氧化作用的药物如止痛退热药、抗疟药、磺胺类、呋喃西林类等均可诱发急性溶血。该患儿有服用呋喃唑酮病史,临床有溶血表现,且高铁血红蛋白还原试验(+),均支持G-6PD缺乏性溶血性贫血诊断。
[单选题]女性,6岁,全身大面积烧伤后2天,相继出现呼吸窘迫,低氧血症,少尿,全身创面渗血不止,血气分析PaO260mmHg,PaCO235mmHg,血肌酐512μmol/L,PT 45秒,APTT92秒,PLT42×109/L。考虑患儿的诊断是
多器官功能障碍综合征
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