正确答案: 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
D
题目:造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是
解析:典型苯丙酮尿症由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷,致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,使苯丙氨酸浓度升高。四氢生物蝶呤缺乏型由鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶等酶缺乏所致。
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[多选题]男,1岁,面色苍白,哭泣时出现屏气、抽搐,约1分钟后抽搐止,呼吸恢复。有时只有屏气而无抽搐,实验室检查应包括
脑电图
脑CT
血常规
解析:ABD。屏气发作为表现为呼吸运动暂停的一种异常性格行为问题,多发于6~18个月婴幼儿,5岁前会逐渐自然消失。呼吸暂停发作常在情绪急剧变化时,如发怒、恐惧、剧痛、剧烈叫喊时出现,常有换气过度,使呼吸中枢受抑制,哭喊时屏气,脑血管扩张,脑缺氧时可有昏厥、丧失意志、口唇发绀,躯干、四肢挺直,甚至四肢抽动,持续0.5~1分钟后呼吸恢复,症状缓解,口唇发红,全身肌肉松弛而清醒,一日可发作数次。这种婴儿性格多暴躁、任性、好发脾气。对此类儿童应加强家庭教养,遇矛盾冲突时应耐心说理解释,避免粗暴打骂,尽量不让孩子有发脾气、哭闹的机会。
[多选题]正常小儿,前囟闭合的年龄是()。
1~1.5岁
解析:标准答案:D
[单选题]对于治疗此病的一线首选用药为
抗组胺药
[单选题]用于开放动脉导管
前列腺素
[单选题]重型多形性红斑主要病因是
药物
[单选题]婴儿胎龄38周,顺产分娩,出生体重2200g,Apgar评分1分钟8分,5分钟9分。母亲有妊娠高血压综合征。
足月小样儿
解析:婴儿胎龄大于37周而不足42周,体重小于2500g,为足月小样儿。
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