正确答案:

苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

B

题目：典型苯丙酮尿征的发病机制是

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]10个月，人工喂养，未添加辅食，因面色苍白、精神、食欲差2个月就诊。查体面色蜡黄，眼结膜苍白，心前区听诊闻及Ⅱ级柔和收缩期杂音，肝肋下3cm，脾肋下1cm。末梢血血红蛋白75g/L，红细胞2.0×10 /L，网织红细胞O.5%。肝脾增大的原因，最可能的是()

髓外造血

解析：标准答案：D

[单选题]男，2岁，发热、咳嗽2天，喘息1天入院。查体：双肺可闻及呼气性喘鸣音和中等水泡音，其余检查正常，进一步需要做的工作是

询问既往有无类似发作史

[单选题]下列哪项不是碘缺乏病

牙釉质出现明显黄褐色斑纹

解析：正确答案：E

[单选题]微创手术治疗漏斗胸的最佳年龄为()。

11-14岁

解析：答案C

[单选题](43～46题共用题干)

脑电图

解析：C。癫癎是指同一患者在无发热或其他诱因情况下，长期反复地出现至少2次或2次以上癎病性发作者。长期、频繁或严重的痫性发作会导致进一步脑损伤．甚至出现持久性神经精神障碍。脑电图(EEG)是对大脑皮质神经元电生理功能的检查。动态 EEG：连续进行24小时、甚至数日的EEG记录。因增加描记时间而提高异常阳性率。若同时获得发作期EEG，更有助癫痫诊断和分型。

[单选题]给予本病儿最恰当的治疗是

阿司匹林+大剂量丙种球蛋白静脉滴注

解析：阿司匹林具有减轻急性炎症反应和抗血小板聚集的作用，大剂量丙种球蛋白静脉滴注可阻断急性炎症反应并具有预防冠状动脉病变的作用，所以二者联合用药，效果更为明显，并大幅度减少冠状动脉并发症的发生。糖皮质激素则主要用于对大剂量丙种球蛋白静脉滴注治疗抵抗的患儿。

[单选题]心导管检查结果，血氧饱和度应为

右心房高于上、下腔静脉

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