正确答案:

具有明确家族史的单发视网膜血管瘤或中枢神经系统血管母细胞瘤 至少有2个视网膜血管瘤或中枢神经系统血管母细胞瘤 同时伴有嗜铬细胞瘤、肾癌，胰腺、附睾等部位病损 一个血管母细胞瘤伴内脏实质肿瘤

ABFG

题目：　患者男，40岁，因“无痛性肉眼血尿2个月”来诊。既往患视网膜血管瘤。有肾癌家族史。

解析：VHL病为常染色体显性遗传疾病，特征为小脑和视网膜发生血管母细胞瘤。半数以上的VHL病病人发生双侧且为多灶性肾癌。若患者具有明确家族史的单发视网膜血管瘤或中枢神经系统血管母细胞瘤或同时伴有嗜铬细胞瘤、肾癌，胰腺、附睾等部位病损或一个血管母细胞瘤伴内脏实质肿瘤则可确诊为VHL病,故本题答案为ABFG。

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