正确答案:

肉碱缺乏

E

题目：遗传代谢性疾病牛不常见的代谢紊乱表现是

解析：E。遗传代谢病分为以下几类①糖代谢缺陷；②氨基酸代谢缺陷；③脂类代谢缺陷；④金属代谢病。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题](62～64题共用备选答案)

6～8周

解析：B。出生时后囟很小或已闭合，最迟 6～8周龄闭合。

[单选题]6岁女孩，因发热2周就诊。查体：发育营养差，面色苍白，体温39．2℃，双下肢皮肤有散在小淤点，胸骨左缘第3～4肋间有Ⅳ级粗糙收缩期杂音，伴震颤，肺(-)，腹软，肝肋下2．5cm，脾肋下1cm。血常规：白细胞15×109／L，中性占78％，血红蛋白95g／L。尿常规：RBC(+)，WBC偶见，蛋白(±)。心电图：Rv5 3．4mV。

室间隔缺损

解析：根据心脏杂音的特点和心电图显示左室增大，该病例最符合室间隔缺损。

[单选题]高滴度U1RNP抗体是诊断下列哪种疾病的必要实验室条件

混合性结缔组织病

[单选题]该患儿的脱水性质和程度是

中度等渗性脱水

[单选题]新生儿胎龄39周，女，生后5天。在家接生，生后3天出现喂奶困难，牙关紧闭，苦笑面容，时有抽搐。该婴儿最可能的诊断是

新生儿破伤风

解析：有在家接生史，牙关紧闭、苦笑面容是新生儿破伤风的特征性表现。

[单选题]首先应做的检查是

抗人球蛋白试验

解析：抗人球蛋白试验是新生儿AB0血型不合溶血病的确诊试验。

[单选题]对小儿来说由必需脂肪酸提供的能量应占总能量的

1%～3%

解析：D。必需脂肪酸应占脂肪所提供的能量1%～3%。

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