正确答案: 18个月
C
题目:一家长带小孩来医院进行体格检查,该患儿体格检查结果如下:体重10.5kg,身长80cm,前囟已闭,出牙12颗,胸围大于头围。患儿父母体健,双亲无遗传病史,患儿出生后正常,母乳喂养至6个月后改人工喂养,按时添加辅食。既往体健,无创伤及惊厥史。经一系列检查,患儿无遗传代谢、内分泌疾病,智力正常。
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解析:粘多糖病(MPS)是一组遗传性溶酶体贮积症,是由于降解各种粘多糖所需的溶酶体酶缺陷,造成不能完全降解的粘多糖在溶酶体中贮积,并大量从尿液中排出而致病。MPS的诊断主要依靠粘多糖尿检细胞内相关酶活性的检测,其中细胞内酶活性的测定是目前确诊MPS的唯一办法。故此题选E。考生还应注意MPS与佝偻病、先天性甲状腺功能减低症和先天性软骨发育不良的鉴别诊断。
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