正确答案:

基因诊断

E

题目：患者男，14岁，自幼常见皮下淤斑，皮肤碰破后出血不止。5岁时做扁桃腺手术出血，曾输注新鲜血浆400ml。8岁时曾行关节腔穿刺抽出积血。查体时身高1。32m，跛行，双侧膝关节已变形。血常规检验红细胞、白细胞、血小板在正常范围内，出血时间(Duke法)4min；凝血时间(普通试管法)18rain；APIT(手工法)60s(正常对照42s)；Prlle(正常对照11s)。其叔父幼年时也有类似症状。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]新生儿NEC最常见的临床表现是 ( )

腹胀

[多选题]不同年龄，不同器官的基础代谢不同，以肌肉消耗的能量为例

在婴儿期为总基础代谢的8％

在成人期为总基础代谢的30％

[单选题]指距值大于身高值1.5cm，见于

马方综合征

解析：指距是两上肢水平伸展时两中指指尖的距离，反映上肢长骨的生长。正常人指距值略小于身高值，如指距值大于身高值1～2cm，则可能有长骨生长异常。马方综合征患儿骨的发育异常，表现为身高而细，头颅长且窄，肢体长，大腿及前臂明显，指距超过身长。

[单选题]维生素D缺乏性佝偻病患儿胸廓骨骼改变多见于

1岁左右

[单选题]女孩，5岁，尿急、排尿困难2天。体温37.0℃，BP80/50mmHg，尿沉渣中白细胞45个/HP，清洁尿检查白细胞30个/HP，中段尿培养无细菌生长，该患者目前最可能的诊断为

急性泌尿道感染

[多选题]津液的功能包括（ ）

滋润濡养作用

化生血液

调节机体的阴阳平衡

排泄代谢产物

[多选题]流行性腮腺炎的主要临床特点为

腮腺肿大，以耳垂为中心的肿胀

张口进食，咀嚼时疼痛加剧

[单选题]关于睡眠习惯的培养，以下哪项不妥 ( )

儿童睡眠作息时间不应固定

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