正确答案:

21-三体综合征

E

题目：2岁女孩不会站立，发音不清，只会咿呀发音，查体，头型短小，鼻梁扁平，眼距宽，眼裂小，口半张，流涎，四肢肌张力低，皮肤细嫩，手有通贯纹，小指短内弯。可能诊断为 ( )

解析：21-三体综合征患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]营养性巨幼细胞性贫血临床表现特征是

肢体震颤

解析：典型的表现为足与手指感觉异常，麻刺感、麻木、伴有大体感觉障碍，最早的体征是第二趾位置感丧失，音叉震动感消失。

[单选题]小儿锌缺乏的主要病因是 ( )

挑食、偏食、摄入不足

解析：食物中含锌不足为锌缺乏的主要原因，母乳中锌的生物利用率比牛乳或大豆蛋白高，推测这与母乳中一种低分子量成分有关

[单选题]婴儿基础代谢需要能量占总需要能量的百分比是

50%～60%

解析：婴儿基础代谢需要的能量是指在安静、清醒、空腹状态下，处于20℃～25℃环境中人体维持基本生理活动的最低能量，占总需能量的50％～60％。婴儿约每日每千克体重230kJ（55kcal），以后随年龄而递减。

[单选题]重度缺氧患儿的给氧浓度为

50~60%

解析：缺氧给氧30%?40% (2?4L/min)为宜。严重缺氧时可达50~60%(6?8L/min)。

[单选题]正常足月儿的护理措施不包括

入暖箱保暖

解析：(1) 保暖:生后应立即用预热的毛巾擦干新生儿，并采取各项保暖措施，使婴儿处于中性温度中。(2)喂养:正常足月儿生后半小时即可抱至母亲处哺乳，以促进乳汁分泌，提倡按需哺乳。(3)呼吸管理。(4)预防感染。5)皮肤黏膜护理6)定期预防接种。

[多选题]可引起小儿惊厥的疾病包括

低钙

脑膜炎

原发癫痫

破伤风

解析：新生儿期产伤、窒息、颅内出血、败血症、脑膜炎、破伤风和胆红素脑病多见。有时也应考虑到脑发育缺陷、代谢异常、巨细胞包涵体病及弓形体病等。

[单选题]新生儿低血糖症是指全血血糖低于

40mg／dl

解析：新生儿低血糖症是指新生儿的血糖值低于正常新生儿的最低血糖值，无论胎龄和日龄，低于2.2mmol/L即可诊断低血糖症，而低于2.6mmol/L为临床需要处理的界限值。

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