正确答案: 尿黏多糖试验
C
题目:10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体:反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]与化脓性脑膜炎相比较,病毒性脑炎(或脑膜脑炎)患儿脑脊液生物化学定量分析中的最重要的差异是
糖定量正常
[单选题]NRDS好发于早产儿,多见于胎龄小于多少的早产儿 ( )
28周
[多选题]肝藏血的生理功能包括( )
贮藏血液
调节血量
防止出血
[单选题]32岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外
妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定
[单选题]5岁患儿,出生后数月逐渐出现青紫,活动后发绀加剧,胸骨左缘第3肋间闻及Ⅲ级喷射性收缩期杂音,X线检查心脏稍增大,心尖圆钝上翘,肺动脉段凹陷,上纵隔增宽,肺门血管影缩小,肺野透亮度增加,最大可能是
法洛四联症
解析:法洛四联症的表现为:生后逐渐出现青紫,在哭闹和活动后加重。患儿多有蹲踞现象和杵状指。年长儿述头痛、头昏,严重者引起突然晕厥、抽搐,还可引起脑血栓。小儿体格发育缓慢。体检:心前区隆起,胸骨左缘第2~4肋间可闻及喷射性Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,响度取决于肺动脉狭窄程度。肺动脉第二心音减弱或消失。X线检查:右心室肥大,肺动脉狭窄使心尖圆钝上翘,肺动脉段凹陷使心影呈靴形。肺门影缩小,肺野清晰。
[单选题]小儿每日能量来源分配中一般来源于碳水化合物、脂肪和蛋白质的比例分别是( )
55%~65%、45%~50%、8%~15%
[单选题]缺铁性贫血用铁剂治疗1周后,首先出现的治疗反应是( )
网织红细胞升高
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