正确答案:

染色体易位

A

题目:女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,xx,t(14q21q)。最可能属于下列哪种染色体畸变所致

解析:A

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]主要经粪一口途径传播的肝炎病毒是
  • HAV和HEV


  • [单选题]学龄期儿童特点中,不正确的是 ( )
  • 各系统器官都发育到接近成人水平


  • [单选题]能诱发重症肌无力的药物是
  • 庆大霉素


  • [单选题]1岁男孩,生后不久反复出现皮肤感染、牙周炎。生后脐带于25天才脱落,身材矮小和智力发育迟缓。最可能是
  • 白细胞黏附分子缺陷

  • 解析:白细胞黏附分子缺陷病(LAD)分为两型,LADⅠ是一种较少见的原发性免疫缺陷病。临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高,常于新生儿期死亡。LADⅡ表现为生后不久反复细菌性感染,包括肺炎、牙周炎、中耳炎、局限性软组织炎和皮肤感染。感染部位无脓液形成为其特点。感染的严重程度不及LADⅠ,也无脐带脱落延迟。其他表现有严重智力发育迟缓,身材矮小,伴有特殊面容。反复感染但无脓液形成,伴有特殊面容和智力障碍,以及父母近亲婚配史加之实验室检查可确诊。

  • [单选题]下列小儿药物治疗特点哪项是错误的( )
  • 药物在组织中的分布和成人一样

  • 解析:药物在组织中的分布因年龄而异,有些药物如巴比妥类在幼儿脑浓度明显高于年长儿。

  • [单选题]新生男婴,胎龄289天,出生体重3800g,体重位于同胎龄平均体重第90百分位。下列诊断最恰当的是
  • 足月儿,适于胎龄儿

  • 解析:289天为41周多2天,为足月儿,体重未超过同胎龄平均体重第90百分位,为适于胎龄儿。

  • [单选题]小儿HIV感染分类中A2是指
  • 有轻微症状和体征,中度免疫抑制

  • 解析:1994年美国疾病控制中心根据临床表现和免疫状态将HIV感染进行分类,根据临床表现分为:无临床表现(N),中度临床表现(B)和严重临床表现(C)。结合免疫状况又可分为:无免疫学抑制(N1、A1、Bl和C1)、中度免疫学抑制(N2、A2、B2和c2)和严重免疫学抑制(N3、A3、B3和C3)。所以答案应该选C。

  • [单选题]主动脉缩窄的特征性表现是
  • 上肢血压高于下肢血压


  • [单选题]患儿,3岁,身材矮小来诊,10个月会坐,1岁10个月会走,少哭,食欲差,经常便秘,头大,皮肤粗糙苍黄,乳牙2颗,哭声嘶哑,反应迟钝。为明确诊断,首先应作下列哪项检查
  • 血ISH、T4、T3


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