正确答案:

肾上腺脑白质营养不良

A

题目：患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是

解析：该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐，其血清钠仅128mmoL／L，结合头颅MRI结果以及阳性家族史，故正确答案为A。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]某新生儿出生时重度窒息，生后10小时后逐渐出现尖叫，烦躁及惊厥。推测因为

因伴有缺氧缺血性脑病或颅内出血

解析：E。新生儿出生时重度窒息史、尖叫、烦躁及惊厥等，推测为有缺氧缺血性脑病或颅内出血。

[单选题]结节性脂膜炎与结节性多动脉炎的区别在于

典型皮下结节表现

[单选题]可以导致新生儿期群体流行最常见的病毒是

柯萨奇病毒

[单选题]第一天不能经口喂养，需静脉补液。液体需要量为

60～80ml／kg

解析：病儿有肺部缺氧，第一天应限制液体人量60～80ml／kg，以防发生肺水肿及动脉导管开放。

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