正确答案: 尿氨基酸分析
B
题目:生后19天婴儿,父母为近亲结婚,有3岁哥哥,智力低下、表情呆滞,经常抽搐,腱反射亢进,毛发褐黄色。该婴儿应做下列哪项检查
解析:患儿哥哥有氨基酸代谢病表现,新生儿期生化改变先于症状出现,可测定尿中氨基酸含量,或测尿中异常多的代谢物明确诊断。
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]应首选哪组抗生素治疗
青霉素+氨苄西林
[单选题]以下哪一项是先天性甲状腺功能减低症的常见原因
甲状腺不发育或发育不良
[多选题]一正常婴儿,体重9 kg,身长75cm,前囟0.5cm×0.5cm,头围46cm,出牙6个,能独坐也能走,该儿最可能的月龄是:()
12 个月
解析:答案:C
[多选题]男,11岁,10天来右腰胁部阵发性绞痛而来诊,体检:无浮肿、血压正常,右肾区轻微叩击痛。尿常规:尿蛋白(士),镜检红细胞满视野/HP。患儿的祖父、大伯、父亲均有肾结石病史。确诊本病首选的检查是()。
尿钙/尿肌酐、24时尿钙定量
解析:标准答案:B
[单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶
葡萄糖-6-磷酸酶
[多选题]新生儿肺出血的治疗要点为
给止血药物
输新鲜血,补充血容量
正压通气治疗
保持正常心功能
解析:ABCD。新生儿肺出血的治疗要点:输新鲜血,补充血容量;保持正常心功能;正压通气治疗;止血药物等。
[单选题]可能的诊断是
维生素D缺乏性手足抽搐症
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