正确答案:

异染性脑白质营养不良

B

题目：患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

解析：异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”)；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]抗生素的疗程为

4周

[单选题]如肺部哮鸣音广而且持续存在，则不能使用（ ）。

碳酸氢钠

解析：哮喘持续状态的处理：前四项为支气管扩张剂或肾上腺皮质激素，可缓解支气管平滑肌痉挛，减轻气道水肿。碳酸氢钠为常用碱性药物，与氢离子结合生成的二氧化碳必须从肺内排出。哮喘是肺通气功能障碍，二氧化碳不能有效排出，可发生呼吸性酸中毒，应用碳酸氢钠会加重哮喘及酸中毒。

[单选题]该患儿应是脊髓灰质炎的

混合型

[单选题]链球菌性上呼吸道感染后2～3周可引起下列哪种疾病

急性肾小球肾炎

[单选题]10天新生儿,体重3kg。每天应给予3:1含8%糖牛乳喂养,每日所需的糖牛乳的量为

440ml

[单选题]足月新生儿，出生时有重度窒息史，生后24小时小儿频繁划船样动作。体检：体温正常，前囟饱满，肌张力增高，瞳孔等大。

头颅CT与电解质

解析：新生儿缺氧缺血性脑病在怀疑颅内出血时应做影像学检查，而头颅B超虽然有可以床旁检查的优点，有助于了解脑水肿、基底核和丘脑、脑室内及其周围出血等病变，但对于矢状旁区损伤不敏感，而患儿为足月儿，矢状旁区损伤可能更明显。同时HIE抽搐时，必须首先排除电解质紊乱，故C正确，在没怀疑合并颅内感染时一般不做腰穿。

[单选题]8个月婴儿，下列哪项不符合巨幼细胞贫血的诊断

血红蛋白减少比红细胞减少明显

解析：D。血红蛋白减少比红细胞减少明显是缺铁性贫血的表现。另外巨幼贫患儿因维生素B12(下标)或叶酸缺乏都可致四氢叶酸减少，进而引起DNA合成减少。幼稚红细胞内的 DNA合成减少使其分裂和增殖时间延长，导致细胞核的发育落后于细胞质(血红蛋白的合成不受影响)的发育，使红细胞的胞体变大，形成巨幼红细胞。

[单选题](57～58题共用题干)

散发性甲状腺功能减退症

解析：D。散发性先天性甲状腺功能减退症：甲状腺不发育、发育不全或异位是造成先天性甲低最主要的原因，约占90%，亦称原发性甲状腺功能减退症。多见于女孩，女：男＝ 2:1，在生后3～6个月时出现症状，偶有数年之后才出现症状。其主要特点有三，智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。特殊面容和体态，头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5，腹部膨隆，常有脐疝。

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