正确答案:

21-羟化酶

E

题目：6个月男婴，因发热3天，呕吐、精神差1天入院，查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎较同龄儿大，血钠126mmol／L，血钾5．8mmol／L，氯91mmol／L，明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症，此病是哪种酶缺陷

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]8个月婴儿，皮肤蜡黄、虚胖，头部和全身震颤。RBC 2．1×1012／L，Hb 80g／L。应诊断为

缺乏维生素B12所致的巨幼红细胞性贫血

[单选题]维生素D缺乏性佝偻病时肌肉松弛，肌张力降低的原因是肌肉

糖代谢障碍

解析：维生素D缺乏造成肠道吸收钙磷减少，低血钙致甲状旁腺功能亢进，甲状旁腺激素分泌增加，动员骨钙释放，使血清钙维持在正常或接近正常的水平，但甲状旁腺激素同时抑制肾小管重吸收磷，严重低磷血症使肌肉糖代谢障碍，使全身肌肉松弛，肌张力降低和肌力减弱。

[单选题]患儿，男，5岁，既往喘息发作4次，肺功能明显降低，支气管扩张试验阳性，确诊为支气管哮喘。2天前因感冒诱发咳喘加重，使用口服和局部糖皮质激素和支气管扩张剂仍无缓解。查体：呼吸困难，大汗淋漓，不能平卧，面色青灰，三凹征，心音较低钝，双肺呼吸音降低，无哮鸣音。此时可能为

哮喘持续状态

[多选题]出生时不存在以后渐出现并永不消失的反射有

腹壁反射

提睾反射

解析：DE。浅反射：腹壁反射要到1岁后才比较容易引出，最初的反应呈弥散性。提睾反射要到出生4～6个月后才明显。

[单选题]原发性免疫缺陷病的总发病率是

1：10000

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