正确答案:

线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷

题目：患儿男，2岁半系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要原因是

延伸阅读的答案和解析：

[单选题]2岁小儿，出生后半个月开始出现便秘，进行性加重，常需要辅以泻药。体检：精神尚好，消瘦，腹胀，可见肠型及肠蠕动波，X线示肠管扩张，腹腔内可见液平面。

[单选题]患者，16岁，有癫痫大发作史，服药后已1年未发病，近来自动停药。今晨开始有多次惊厥发作，两次发作之间意识不恢复，来院急诊时有频繁发作的抽搐伴神志昏迷。首要治疗是

[单选题]该病抽搐后的关键治疗是

解析：结合病史、体检，该患儿抽搐应该是维生素D缺乏引起的手足搐搦，所以应该补充钙剂和维生素D。

[单选题]患儿，3岁，低热2天，稍咳，胃纳欠佳，诉身上发痒，家长发现头皮、胸、腹部有散在红色斑丘疹，见水疱，部分水疱结痂。

[单选题]下列哪项指标应密切随访

解析：A。应密切注意血小板计数，防治DIC。

[单选题]女孩，12岁。发热14天，体温38—39℃，双手指指关节和掌指关节肿痛伴活动受限，两侧膝关节肿胀，以右侧明显，被动活动受限。无皮疹，浅表淋巴结无肿大，肝脾无明显肿大。红细胞沉降率和C反应蛋白升高，血白细胞13×109／L，尿常规检查正常。

[单选题]婴幼儿时期的听力损失的危害不包括( )

[单选题]男孩，8岁，高热lO小时，伴有头痛，呕吐，球结膜充血，全身散在淤点，颈软，血压9．3／5．3 kPa，脑脊液检查：细胞数15×106／L，蛋白微量，糖2．3～2．8mmol／L

本文链接：https://www.233go.com/key/mk1826.html