正确答案:

苯丙酮尿症

C

题目：10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]若血尿常在感冒后加重并出现肉眼血尿，查肾功能正常，尿异形红细胞占50％，其母有血尿病史，肾功能正常，应考虑什么疾病

薄基底膜病

[单选题]关于早产儿特点，哪项是错误的（ ）。

肌张力较高

[多选题]为了明确诊断可选择的检查有

胸部X线

PP

纤维支气管镜检查

肺功能测定

下呼吸道分泌物普通培养

皮肤点刺试验

解析：ABCDEF

[单选题]患儿致病的分子学基础是

缺失3个α珠蛋白基因

[单选题]新生儿重症肌无力的最可能发病原因是

乙酰胆碱受体抗体经胎盘传入

[单选题]1岁婴儿，2个月前多汗、惊厥，出牙3颗就诊。查体前囟2cm×2cm，方颅、串珠肋，血钙2mmol／L(8mg／(11)，钙磷乘积28，注射维生素D30万U，口服钙剂治疗1个月后睡眠安静，出汗减少，出牙5颗。继续采用何种治疗方案最合理

每日给维生素D 400U口服，同时给钙

解析：预防剂量维生素D为400U／d口服。

[单选题]1岁小儿患麻疹后5周，低热，食欲缺乏，消瘦，盗汗，体检：两肺无湿音，OT试验1：2000浓度结果为阴性。下述哪项检查最重要

胸部X线摄片

[单选题]诊断最重要的检查为

血红蛋白电泳和胎儿血红蛋白检查

[单选题]1岁患儿，已诊断为“化脓性脑膜炎”，曾用青霉素加氯霉素治疗一周，病情好转，体温正常；近3天来又出现发热、抽搐，查体；前囟紧张，脑脊液检查示：外观清亮，白细胞12×109/L，蛋白450mg/L；氯化物110mmol/L，糖4.0mmol/L，应首先考虑的诊断是（ ）。

硬脑膜下积液（脓）

解析：化脑治疗过程中体温不退，或热退数日后复升，应考虑合并硬脑膜下积液，另外，病程中出现进行性前囟饱满，颅缝分离、头围增大、呕吐、惊厥、意识障碍，也应考虑此合并症。

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