[单选题]易位型21-三体综合征最常见的核型是

正确答案 ：D

46，XY，-14，+t(14q21q)

解析：易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易拉到另一近端着丝粒染色体上。分为两类：(1)D/G易位：D组中以14号染色体为主，其核型为46，XX（或XY），-14，+t(14q21q)，少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)；(2)G/G易位是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，即t(21q21q)。易位型患儿的双亲应作染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率，父方为D/G易位，风险率为4%；绝大多数G/G易位病例为散发，父母亲核型大多正常，但亦有21/21易位携带者，其下一代。100%为本病。

[单选题]男，10岁，发热，关节肿痛，皮肤出现环形红斑，心率快，出现奔马律，血沉增快，经治疗上述症状、体征消失后。需预防的方法是

正确答案 ：D

长效青霉素肌内注射

解析：学龄儿童，发热，关节肿痛，皮肤出现环形红斑，心率快出现奔马律，血沉增快，诊断风湿热。对患过风湿热的小儿应预防复发，肌内注射苄星青霉素G（长效青霉素）120万U，每4周一次，疗程至少5年。

[单选题]患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确

正确答案 ：C

骨髓移植和酶替代治疗

[单选题]平素健康的小儿患腹泻，病程短，脱水多为

正确答案 ：C

等渗性脱水

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