正确答案:

苯丙氨酸-4-羟化酶

D

题目： 患儿男性，10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。

解析：苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]质性研究收集资料的方法有

观察

录音

录像

记录

解析：收集资料的方法有观察、录音、录像、记录等。因此无B选项

[多选题]妇产科护理的道德要求是

要以深厚的同情心做好心理护理

要有对病人、家庭、社会的高度责任感

要有不怕苦、脏、累的献身精神

要有严密观察、果断处置的护理作风

[多选题]关于麻疹与结核病的关系，不正确的是

使结核病变隐伏

麻疹不影响结核病变化

解析：急性传染病特别是麻疹、百日咳等可使机体免疫功能暂时降低，致使体内隐伏的结核病灶活动、恶化，或成为感染结核的诱因。所以DE选项描述不正确。

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