正确答案:

因子Ⅷ基因缺陷 性连锁隐性遗传

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题目：患儿男，3岁。8小时前额部不慎碰伤，出现血肿，约半个乒乓球大小。患儿既往无出血病史，其舅舅经常出现血肿情况。体检：发育正常，轻度贫血貌，皮肤无出血点，心肺(-)，腹软，肝脾未及，余无异常发现。

解析：3.患儿APTT延长，PT、BT、TT正常，血小板计数和功能正常。患儿初步诊断为血友病。 7.血友病是一组遗传性因子Ⅷ和Ⅸ基因缺陷、基因突变、基因缺失导致内源性凝血途径激活凝血酶原酶的功能障碍，引起的出血性疾病。包括血友病甲(因子Ⅷ缺乏症)，血友病乙(因子Ⅸ缺乏症)。均为性连锁隐性遗传，遗传基因分别位于Xq28和Xq27。临床表现为自发性或轻微外伤后出血难止。实验室检查：筛查试验为APTT延长，PT、BT、TT正常。纠正试验用STGT或TGT。凝血因子促凝活性检测：因子活性(Ⅷ：C或Ⅸ：C)减低是常用的确诊试验。凝血因子抗原含量检测：因子抗原含量(因子Ⅷ：Ag和因子Ⅸ：Ag)减低或正常。排除试验：作BT和vWF:Ag检测以排除vWD。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]不属于染色体结构异常的是

嵌合体

亚二倍体

多倍体

[多选题]血细胞分析系统方法学评价至少包括（ ）。

精密度

正确度

可报告范围

[多选题]参与血小板聚集和黏附的膜糖蛋白包括（ ）。

糖蛋白Ⅰb

糖蛋白Ⅸ

糖蛋白Ⅴ

糖蛋白Ⅱb

糖蛋白Ⅲa

[多选题]以下哪些实验室检查用于遗传性球形红细胞增多症的诊断及鉴别诊断（ ）。

红细胞渗透脆性试验

红细胞渗透脆性孵育试验

酸化甘油溶血试验

自身溶血试验及其纠正试验

[多选题]骨髓病性贫血可继发于

肿瘤骨转移

骨髓纤维化

[多选题]变性珠蛋白小体生成试验阳性见于

G-6-PD酶缺陷

不稳定血红蛋白病

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