正确答案:

髓鞘蛋白编码基因缺陷

D

题目：Pelizaeus—Merzbacher病属于哪种类型的疾病

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]女婴，8个月，呕吐2日，腹泻4日，加重1日。患儿不明原因开始呕吐，每日7～8次，呕吐物为胃内容物，呕吐次日开始腹泻，蛋花水样便，无脓血。开始每日7～8次，逐渐加重至每日10余次，服用止泻剂无效。为判断疾病严重程度，问诊时最重要的是

小便情况

解析：【答案】E

[单选题]该病尚与下列哪类贫血有关，除了

遗传性球形红细胞增多症

[单选题]下列哪项是轻型β-地贫患者Hb电泳的特点

HbA正常，HbA2 0．035～0．060，HbF正常

解析：HbA20．035～0．060增高是轻型患者重要特点，HbF增高是中间型和重型患者重要特点。

[单选题]需要对该婴儿进行的处理措施最恰当的是

清理呼吸道

解析：该婴儿有轻度窒息，应先清理呼吸道再刺激呼吸，以防呼吸道分泌物吸入加重窒息。

[单选题]男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用

尿黏多糖试验

[单选题]1型糖尿病

胰岛B细胞功能减低

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