正确答案:

常染色体显性遗传 发病率约为1／20 000，是除假肥大型肌营养不良症和强直性肌营养不良症以外最常见的遗传性肌病 约20%患者最终须坐轮椅，预后相对较好 致病基因定位于4号染色体长臂(4q35)，可以通过分子杂交进行分子诊断 部分患者可伴发眼底视网膜血管病变和感音神经性听力受损，建议常规行眼底和纯音测听检查

ABDEF

题目：患者女，38岁。因“渐进性四肢无力、肌肉萎缩10年”就诊。10年前出现左上肢无力，梳头、洗脸较费力，渐累及右下肢，登梯、蹲立费力，症状缓慢加重。约5～6年前右上肢及左下肢出现类似症状，伴四肢近端肌肉萎缩。2年前双上肢难以抬举过头顶，弯腰困难，能自己行走。

解析：5.FSHD是成人常见的遗传性肌肉疾病，家系间或家系内的临床表型差异性大，临床容易误诊。致病基因定位于4q35亚端粒区，与该区域内1条多态性EcoRI片段内部D424序列多拷贝缺失连锁，须进行基因分析才能真正明确诊断。但须注意应采用基因检测的“金标准”方法，即脉冲电场凝胶电泳(PFGE)结’合限制性片段长度多态分析(RFLP)／特异性探针(p13E-11、4qA/4 qB及B31)多位点Southern杂交技术。该病发病机制迄今不明确，并非基因突变导致编码蛋白功能缺失，可能与“表观遗传学”相关。

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