正确答案:

染色体1p/19q杂合性缺失(1p／19q LOH) 胶质纤维酸性蛋白(GFAP) Ki-67 p53蛋白 表皮生长因子受体vⅢ 异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)

ABCDEF

题目：患者男，22岁，右侧顶枕叶肿瘤切除术后1年余。患者2年前无明显诱因出现突发性晕厥，伴恶心呕吐等不适，于当地医院就诊，查CT未见明显异常，给予对症处理后症状缓解出院。出院后3个月患者再次出现头晕，并伴有言语不清，左侧肢体无力等不适，外院查头颅CT示：顶枕叶占位。头部MRI示：右侧顶枕叶占位性病变及周围散在病灶，考虑为间变型胶质瘤。诊断为"颅内多发占位性病变，恶性肿瘤可能性大"。遂于18个月前行"右侧顶枕叶肿瘤切除术"，术后病理示：（右侧顶枕叶）多形性胶质母细胞瘤(WHOⅣ级)，MGMT(-)。 既往体健，否认高血压、心脏病、糖尿病及传染病史，无外伤史。 术后2周查体：体温37.7℃，血压140／78mmHg，意识清醒，回答切题，查体合作。切口拆线愈合良好。四肢活动可，双侧肌力、肌张力正常；躯干及四肢浅、深感觉对称存在，无感觉过敏或减弱；腹壁反射对称正常。肱二、三头肌腱反射(++)，桡骨膜反射(++)，膝腱、跟腱反射(++)；双侧Babinski征(-)；脑膜刺激征(-)。

解析：2.目前脑胶质瘤的分子生物学标志很多，包括：染色体1p／19q杂合性缺失(1p／19q LOH)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、Ki-67、p53蛋白、表皮生长因子受体Ⅷ、异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)、神经元特异核蛋白(Ne-uN)、少突胶质细胞特异性核转录因子(Olig2)、上皮膜抗原(EMA)等。染色体1p／19q杂合性缺失(1p／19q LOH)是少突胶质细胞瘤的分子遗传学特征；胶质纤维酸性蛋白(GFAP)表达于向星形胶质细胞分化特征的胶质瘤以及60%～70%的少突胶质细胞瘤；80%以上的低级别胶质瘤（如星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤和混合性少突星形细胞瘤以及继发性胶质母细胞瘤）存在异柠檬酸脱氢酶(IDH1)基因第132位点杂合突变；Ki-67是判断肿瘤预后的重要参考指标之一；表皮生长因子受体Ⅷ(EGFRⅧ)作为靶向治疗的突破口，采用特异性EGFRⅧ单抗检测高级别胶质瘤，已应用于临床；在星形细胞起源的胶质瘤或继发性胶质母细胞瘤中，TP53基因突变率达65%以上。

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