正确答案:

尿蝶呤分析 皮肤成纤维细胞酶学测定

AC

题目:根据哪些检查可鉴别3种非典型苯丙酮尿症

解析:AC

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]一男孩出生后5个月发病。反复感染,淋巴组织无生发中心,扁桃体小,血清中IgG、IgA、IgD含量极低,T细胞功能正常。该疾病是
  • Bruton病

  • 解析:Bruton病患儿在出生后最初几个月,因循环中还保持一定量的母体IgG,所以在临床上往往没有症状。一般在4~8个月发病。常见各种化脓性感染,包括肺炎、败血症、中耳炎、鼻窦炎、咽炎、扁桃体炎、疖肿和脑膜炎。病原菌多为肺炎链球菌、链球菌、流感杆菌、金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌和奈瑟氏脑膜炎球菌等。本症患儿对病毒、真菌和原虫感染的抵抗力基本正常。约1/3的病例可发生类似类风湿病的大关节炎。因缺少生发中心和浆细胞,所以淋巴结、扁桃体和咽后壁淋巴组织较正常为小,甚至不能触及。患儿常因慢性感染而致生长发育障碍。实验室检查血清IgG、IgA和IgM水平均显著减低。IgG常少于2g/L(200mg/d1),IgA和IgM多不能被测出。血清蛋白电泳显示丙种球蛋白比例极低。同族凝集素滴度明显降低或缺如。外周血中B淋巴细胞极少,甚至不能被测出。外周血白细胞计数和分类一般正常,细胞免疫功能检查无异常发现。根据临床表现和实验室检查可知答案应该为A。

  • [单选题]有父注意力的发展,正常的是
  • 有意注意刚刚开始发展


  • [单选题]可诊断为
  • 新生儿轻度窒息


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