正确答案: 46,XX(XY),-14,+T(14Q21Q)
A
题目:D/G易位型Down综合征
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[单选题]患儿男,1岁1个月。竖颈差,不会坐。体检见四肢松软,肌张力低下,膝键反射存在,病情无进行性加重。
脑性瘫痪
[单选题]患儿,女,2岁。发热咳嗽3天,有气促、烦躁。查体:体温38.2℃,呼吸64次/分,口唇发绀,有鼻翼扇动及三凹征,双肺可闻中细湿啰音,心率180次/分,心音低钝,胸骨左缘第3~4肋间可闻3级收缩期杂音,可触到收缩期震颤,肝肋下3cm,X线胸片见左心室增大,肺动脉段突出,双下肺有散在小点状阴影,诊断肺炎并发心衰,其原发病可能是
室间隔缺损
解析:D。室间隔缺损体检心界扩大,胸骨左缘第3、4肋间可闻及3~4级粗糙的全收缩期杂音,向四周广泛传导,可扪及收缩期震颤。X线检查见中型缺损心影轻度到中度增大,左、右心室增大,以左室增大为主,主动脉弓影较小,肺动脉段扩张,肺野充血。
[单选题]新生儿胆红素脑病一般发生在
生后2~7天
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