正确答案: 45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%~15%
C
题目:男孩,先天愚型,染色体核型为:46XY,-14+t(14q21q),经检查其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率为
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心律不齐,心电图ST段偏移,T波低平,双向,倒置
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FTA-ABS试验
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120~140次/分
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血培养及肥达反应
[单选题]女孩,3岁,1周前曾患感冒;今晨发现全身散发瘀点,下肢多见,不发热。肝、脾不大,血小板40×109/L,诊断为原发牲血小枝减少性紫癜。下列其发生出血的机制中不包括
von Willebrand因子缺乏
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[单选题](85~88题共用备选答案)
皮肤有出血点
解析:B。皮肤瘀点、瘀斑为本期主要临床特征。
[单选题]新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是
Guthrie细菌生长抑制试验
[多选题]新生儿遗传代谢病筛查实验室设在新生儿疾病筛查中心,并应当具备下列条件:( )
具有与所开展工作相适应的卫生专业技术人员
具有与所开展工作相适应的技术和设备
符合《医疗机构临床实验室管理办法》的规定
符合《新生儿疾病筛查技术规范》的要求
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