正确答案:

面部血管痣

C

题目：Sruge-Weber综合征重要体征

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏

解析：典型苯丙酮尿症由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷，致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，使苯丙氨酸浓度升高。四氢生物蝶呤缺乏型由鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶等酶缺乏所致。

[单选题]低渗性脱水首先补充哪种液体

4：3：2液

[单选题]下列哪项不是使用激素的指征

川崎病伴冠状动脉瘤

[单选题]32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外

妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定

[单选题]CMV感染时最具诊断价值的组织病理学特点是

细胞核内“猫头鹰眼”样包涵体

解析：巨细胞改变特别是细胞内包涵体是巨细胞病毒感染的特征性病变。

[单选题]先天性心脏病的发病机制是

遗传与环境因素相互作用

[单选题]患儿属于哪种临床类型

原发性(家族性)

解析：噬血细胞综合征(HLH)分为两类：一类是基因性HLH，包括原发性(家族性)HLH(含已知基因缺陷和未知基因缺陷)和免疫缺陷综合征(含契东综合征、Griscelli综合征、X连锁淋巴增生综合征)。一类是获得性(继发性)HLH，包括外源因子(感染、毒素等)，又称感染相关性HLH；内源性产物(组织损伤、代谢产物)；风湿性疾病(巨噬细胞活化综合征、MAS)；恶性肿瘤相关性HLH。

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