正确答案:

血生化检查、脑电图

C

题目：小儿突然跌倒，两眼凝视，头转向一侧，牙关紧闭，四肢呈强直性伴有呼吸屏气，发绀，口吐白沫，大小便失禁，经10多分钟后惊厥停止。为明确诊断，首先应进行检查的是

解析：C。该患儿可疑为癫癎，应进行脑电图检查，并进行血生化检查以排除其他异常情况。

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染色体核型为：45，XO／46，XX

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2岁

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右心房压力大于左心房

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急性早幼粒细胞白血病

[单选题]7岁女孩，不规则低热18天，近3天来挤眉弄眼、耸肩，有不自主运动，病后服用多种抗生素。血红蛋白105g／L，白细胞13×109／L。N 79％，ASO800U，红细胞沉降率6mm／h。最可能的诊断是

舞蹈病

解析：患儿为7岁女孩，不规则低热，抗生素治疗无效，外周血白细胞增高，中性粒增高为主，抗“O”增高，轻度贫血，考虑风湿热的可能性大。舞蹈病发生在儿童期，4～7岁儿童较多见，一般出现在初次链球菌感染后2个月或以上，由风湿热炎症侵犯基底核所致，为一种无目的、不自主的躯干或肢体动作。如面部表现为挤眉目、眨眼、摇头转颈、努嘴伸舌；肢体表现为伸直和屈曲、内收和外展、旋前和旋后等无节律的交替动作，激动兴奋时加重，睡眠时消失，情绪常不稳定是其特征之一。

[多选题]9岁男童，面色苍白3周，颈部浅表淋巴结肿大，肝肋下4cm，脾肋下2cm。为明确诊断需要进行的最重要的检查是

骨髓检查

解析：【答案】D

[单选题]经典性PKU：苯丙氨酸羟化酶活性为正常活性的%?( )

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