正确答案:

黏多糖病Ⅱ型

E

题目：不是常染色体隐性遗传的疾病是

解析：黏多糖病Ⅱ型为性连锁隐性遗传。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]对患有乳糖不耐受症、半乳糖血症的小儿最适宜的代乳品是

豆类代乳品

[单选题]12岁女孩，发热、双膝关节疼痛3周，自觉乏力、心悸、胸闷气促1周。查体：消瘦，面色苍白，双肺呼吸音清，心率124次／分，第一心音低钝，心尖区可闻及3／6级吹风样收缩期杂音，肝右肋缘下2．5cm，有触痛，足背及内踝轻度水肿。心电图P-R间期0．20秒，红细胞沉降率15mm／h，末梢血WBC16×109<／sup／L。

急性风湿热、心肌炎合并充血性心力衰竭

[单选题]以下哪一条不是抽动症的共同特点

有节律

[单选题]患儿男，10岁。因发作性眨眼、张口、耸鼻1个月就诊。有时伴有下肢抽动及上肢不自主运动，发作时神志清楚，时有喉中发声，可自行控制片刻。入睡无发作。3个月前有“猩红热”病史。查体：神经系统无阳性发现，脑电图背景7～8 Hzθ活动稍增多。该患儿最可能的诊断是

多发性抽动

解析：多发性抽动主要表现为多种抽动动作和一种或多种不自主发声。患儿可短暂自行控制其抽动动作，部分患儿脑电图可有非特异性改变如背景节律慢化，需与癫痫、遗传代谢性疾病及其他累及锥体外系的疾病鉴别。该患儿的发作可自己控制，不符合癫痫的特点，风湿性舞蹈症的不自主运动在紧张时较重而入睡后消失，但一般很难自行控制，故选项B、C不正确。肝豆状核变性也可出现不自主运动，常伴有肌张力异常、肝脏肿大及铜蓝蛋白降低，故正确答案为D。

[单选题]干性支气管扩张是指

仅有反复咯血，一般无咳嗽、咳痰

解析：D。支气管扩张部位多发生在上叶，引流较好，痰量不多或无痰，称为干性支气管扩张。

[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时

青春期以后

[单选题]女，6月，发热、咳嗽1周，烦躁，惊厥1次。查体：体温39℃，呼吸50次/分，双肺满布细小水泡音，心率140次/分，脑膜刺激征阴性。最可能的诊断是

支气管肺炎合并高热惊厥

解析：D。单纯性FS(又称典型FS)多数呈全身性强直一阵挛性发作，少数也可有其他发作形式，如叽阵挛、失神等。持续数秒至①分钟，可伴有发作后短暂嗜睡。发作后患儿除原发疾病表现外，一切恢复如常，不留任何神经系统体征。在一次发热疾病过程中，大多只有1次，个别有2次发作。毛细支气管炎仅发生于2岁以下小儿，多数在6个月以内。喘憋和肺部哮鸣音为其突出表现。主要表现为下呼吸道梗阻症状，出现呼气性呼吸困难，呼气相延长伴喘鸣。喘憋缓解期可闻及中，细湿啰音。

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