正确答案:

苯丙酮尿症

E

题目：女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]在6,12,24,36月龄时使用()分别进行1次听力筛查。

听性行为观察法

解析：答案：C

[单选题]男孩，7岁。自幼面色苍黄，伴间歇性巩膜黄染，常于感染时发生。有一姐生后2个月夭折，死于严重黄疸。查体：营养、发育稍差，皮肤、巩膜轻度黄疸，咽充血，扁桃体Ⅱ度肿大，心率快，两肺呼吸音稍粗，腹软，肝肋下3cm，脾肋下4cm，质均中等，无压痛，神经系统无异常。Hb 60g／L，RBC 1．8×1012／L， WBC 12×109／L，N 0．70，L 0．30。外周血涂片中红细胞圆而小，无“中空”现象。应诊断为

遗传性球形红细胞增多症

[单选题]关于新生儿生理性黄疸错误的是

尿胆红素呈阳性

解析：生理性黄疸尿胆红素应呈阴性。

[单选题]恶性骨肿瘤是()。

尤文氏瘤

解析：答案D

[单选题]最可能发生维生素E缺乏的人群是

胆道闭锁儿

[单选题]关于风湿性心包炎的特点，以下哪项不正确

X线心脏搏动正常

[单选题]患者，女，3岁，反复出现心功能不全症状，行心导管检查发现左肺动脉血氧饱和度明显升高，其最可能的诊断为

动脉导管未闭

[单选题]女，8月，PPD试验强阳性：

体内有活动性病灶

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