正确答案: 基因检测 对该患者的一级亲属进行超声心动图筛查 遗传学咨询 对该患者的一级亲属进行基因检测 必要时可行心脏MRI检查
BCDEF
题目:患者男,30岁,因"发作晕厥2次"就诊。患者近6个月来在打篮球时发作晕厥2次,先突感心悸,继之黑蒙、意识丧失,晕倒在地,头皮裂伤,约数秒自行苏醒好转。平时无胸闷、心前区疼痛、四肢关节游走性疼痛、活动后呼吸困难、盗汗、头晕、恶心、呕吐。精神、睡眠、大小便正常。体重无明显变化。否认高血压、冠心病、糖尿病病史。无烟酒嗜好。查体:T36.5℃,P62次/分,R17次/分,BP120/76mmHg;双肺呼吸音清晰,未闻及干、湿啰音;心前区无隆起,心浊音界无扩大,HR64次/分,律不齐,可闻及偶发期前收缩2次/分,胸骨左缘第3肋间隙可闻及3/6级收缩期杂音,其余各瓣膜听诊区未闻及杂音,未闻及心包摩擦音;腹平软,无压痛,肝、脾肋缘下未触及;双下肢无水肿。
解析:3.2011年"ACCF/AHA肥厚型心肌病诊断治疗指南"推荐对确诊肥厚型心肌病患者应当进行基因检测和遗传学咨询(I/B),对一级亲属应进行临床(体格检查、心电图、二维超声心动图或心脏MRI)和(或)基因筛查(I/B)。心电图运动试验会加重患者左心室流出道梗阻,应当避免。
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