正确答案:

家系遗传类型分析 已知突变基因的筛查 选择遗传标记进行基因组扫描 连锁分析未知基因定位

ABCD

题目: 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病,多是X连锁显性遗传。

解析:单基因遗传病的分子诊断比复杂性疾病的分子诊断简单,一般用A、B、C、D策略即可;生物化学诊断往往不能明确单基因遗传病的缺陷基因,全基因组测序花费昂贵。

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]关于半抗原的叙述,正确的是 ( )
  • 无免疫原性的小分子物质

  • 解析:某些物质在独立存在时只有反应原性,而无免疫原性,这些物质称为半抗原,如一些分子量小于4000的有机物质,大多数的多糖和某些小分子量的药物等。

  • [单选题]尿试带法测定pH,影响因素最少的是 ( )
  • 患者睡眠时间


  • [多选题]IL-2依赖细胞株常用的有 ( )
  • CTB6

    F12

    CTLL-2

  • 解析:CTLL-2对IL-2的依赖性最强,表现为在单独培养时3H-TdR的掺入量低,而在IL-2存在时掺入值高,故为首选的靶细胞株,其次依赖性稍低的为CTB6和F12.

  • [多选题]肾功能减退的阶段划分
  • 肾储备能力丧失期

    氮质血症期

    肾功能衰竭期

    尿毒症期


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  • 钩端螺旋体


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  • MPB


  • [单选题]阴道真菌感染最多见的是
  • 白色假丝酵母菌

  • 解析:阴道真菌感染最多见的是白色假丝酵母菌。

  • [多选题]血红蛋白管型可见于 ( )
  • 急性肾小球肾炎

    急性肾小管坏死

    肾出血

    系统性红斑狼疮

  • 解析:血红蛋白管型管型内充满血红蛋白。其来源有两种:①血液管型或红细胞管型中的红细胞溶解,血红蛋白均质化。②溶血性输血反应或自身原因(如阵发性睡眠性血红蛋白尿症、自身免疫性溶贫血等)引起的血管内溶血时,过多的血红蛋白进入肾小管而形成血红蛋白管型。管型内一般无明显完整的红细胞,但含有血红蛋白。

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