正确答案: 鼻出血 呼吸困难 高乳酸血症 可并发肾病或肾功能异常 肝大
ABCEF
题目: 患儿女性,1岁3个月,易感染,生长落后,身材矮小,本次因感染就诊。查体发现肝大,肝功能正常,血小板功能异常,血糖低,高血脂,酮症酸中毒,尿酸升高,为明确诊断,经进一步检查发现,患儿骨质疏松,肌张力低,进行肾上腺素试验,血糖无明显升高。
解析:糖原累积病的临床表现虽然轻重不一,可表现有娃娃脸,肌张力低,智能发育多正常。重症患儿新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝大等症状和体征。患儿可有高乳酸血症、高尿酸血症,可出现骨质疏松,可并发肾病或肾功能异常,但是无耳聋表现。
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