正确答案:

先天性甲状腺功能减低症

E

题目：3岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。

解析：本病例具有以下特点：①发病年龄小，3岁；②具有特殊外貌：眼距宽、鼻梁扁平，舌大伸出口外；③智力低下；④生理功能低下表现怕冷、少动；⑤骨龄发育落后，正常6个月有2个骨化中心，患儿3岁腕骨应有4个骨化中心，然而只有1个骨化中心。综合以上临床表现为典型先天性甲状腺功能减低症。鉴别18-三体综合征和21-三体综合征，二者均为先天染色体异常，不伴有生理功能低下、骨龄异常。佝偻病无智力低下。苯丙酮尿症突出特点是智力低下，无外貌异常，无骨龄异常。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]8％的糖牛奶中蛋白质、脂肪、糖类的比例为

14％：34％：52％

[单选题]下列哪项疾病不会引起腹胀

以上都不是

[单选题]完全性生长激素缺乏

<5μg/L

[单选题]诊断急进性肾小球肾炎最有价值的指标是

50%以上肾小球囊内有大新月体形成

解析：由于肾滤过率急剧下降，代谢产物排泄减少，出现了氮质血症、电解质紊乱及代谢性酸中毒。多发生于少尿时，随着尿量增加，病情好转。如数周至数月仍不好转，或进行性肾功能不全，可能为急进性肾炎，病理以大量新月体形成为特征，预后严重。

[单选题]WAS蛋白(WASP)基因突变所导致的原发性免疫缺陷病是

湿疹血小板减少伴免疫缺陷

[单选题]对于生长激素的促生长作用，下列哪项描述不正确( )

促进肝糖原合成，减少对葡萄糖的利用

解析：生长激素的基本功能是促进人体各种组织细胞增大和增殖，使骨骼、肌肉和各系统器官生长发育，骨骼的增长导致机体长高。生长激素促生长作用的基础是促进合成代谢，主要表现在：促进各种细胞摄取氨基酸，促进细胞核内mRNA的转录，最终使蛋白质合成增加；促进肝糖原分解，同时减少对葡萄糖的利用，使血糖升高；促进脂肪组织分解和游离脂肪酸的氧化生酮过程；促进骨骺软骨细胞的增殖并合成含有胶原和硫酸黏多糖的基质。

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