正确答案:

反复骨折 蓝色巩膜 头颅畸形 血清碱性磷酸酶475 U/L 腰椎双能X线骨密度检测: 正位腰椎骨质疏松

ABCDE

题目:患者男,14 岁,因“反复骨折10年”入院,患儿自幼在负重、挤压、摔倒后易出现骨折,曾补钙、骨折固定对症治疗,但骨折仍反复发生。体格检查: 身高165 cm,体重56 kg,头颅畸形,巩膜蓝色,牙齿排列整齐紧密,听力正常,胸廓无畸形,心、肺无异常, 脊柱无侧弯。实验室检查: 血清碱性磷酸酶475 U/L;血电解质:钙2.41 mmol/L,磷1.64 mmol/L,24 h尿钙2.5 mmol。腰椎双能X线骨密度检测: 正位腰椎骨质疏松,T-score:-2.61。

解析:成骨不全患者均有不同程度的骨质疏松,同一患者骨折可反复发生,由此可导致骨骼变形,骨骼系统以外的症状包括蓝色巩膜、成齿不全、耳聋等,本病没有特异的实验室检查,血钙、磷及碱性磷酸酶一般为正常,X线表现多数病例存在明显广泛的骨质疏松。

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