正确答案:

肾上腺脑白质营养不良

A

题目：患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是

解析：该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐，其血清钠仅128mmoL／L，结合头颅MRI结果以及阳性家族史，故正确答案为A。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]关于流感,叙述正确的有

流感病毒分为甲、乙、丙型

抗原性转换可引起世界大流行

甲型H1N1流感病毒是一种多源重组毒株

[单选题]新生儿低血糖的诊断标准为

血糖低于2．2mmol／L

解析：新生血糖低于2．2mmol／L应诊断为新生儿低血糖，而不考虑出生体重、日龄等因素。

[单选题]该病最常见的并发症为

脑膜炎

解析：脑膜炎是新生儿败血症最常见的并发症。

[单选题]肾脏分泌肾素的主要部位是

球旁细胞

[单选题]女婴。胎龄294d,出生体重4.1kg,同胎龄体重的第10百分位为2.884kg,第90百分位为3.885kg,该婴儿属

过期产儿、大于胎龄儿

[单选题]为明确诊断，首先应选择的检查方法是

头颅CT扫描

解析：患儿为足月产儿，出生没有窒息，生后不久出现神经系统症状、体征，不符合缺氧缺血性脑病，结合新生儿肝脏合成凝血酶功能差，考虑颅内出血可能性大。B超虽有无创、价廉等特点，但CT更有助于了解出血的范围和类型。出血早期慎用甘露醇，以防加重出血，可以用呋塞米等治疗脑水肿，如果严重脑水肿，可小剂量应用。

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