正确答案:

染色体易位

A

题目：女孩,5岁,门诊诊断为21－三体综合征,其核型分析为46,xx,t(14q21q)。最可能属于下列哪种染色体畸变所致

解析：A

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]你认为最可能的诊断是

麻疹

解析：C。根据症状、体征最可能的诊断是麻疹。

[多选题]一正常婴儿，体重9 kg，身长75cm，前囟0.5cm×0.5cm，头围46cm，出牙6个，能独坐也能走，该儿最可能的月龄是：()

12 个月

解析：答案：C

[单选题]对CAH的21-羟化酶缺陷，最具有确诊意义的检查是

17-羟孕酮

解析：D。尿17-酮类固醇、17-羟类固醇和血清17-羟孕酮、睾酮和皮质醇等测定可鉴别各型CAH，但有确诊意义的是17-羟孕酮。

[单选题]该患儿病变主要部位在

脑干+脊髓腰段

[单选题]2岁男孩,诊断为化脓性脑膜炎,经抗生素治疗仍高热不退,反复惊厥,呼吸节律不整,前囟隆起,张力明显增高,以下处理哪项不妥

立即腰穿放脑脊液

[单选题]新生儿低钠惊厥最关键的处理是

以上都不是

解析：低钠惊厥最关键的是用3％氯化钠提高血钠浓度，以达到止惊的目的。

[单选题]为确诊应做何种检查

大便轮状病毒抗原检测

解析：C。病毒较难分离，有条件可直接用电镜检测病毒，或用ELISA法检测病毒抗原、抗体，或PCR及核酸探针技术检测病毒抗原。

[单选题]进一步需做哪项检查对诊断有意义

抗链球菌溶血素“O”(ASO)和补体的测定

解析：对于急性肾炎补体的暂时性降低较有特异性，ASO可间接提示有无链球菌感染。

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