正确答案:

线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷

A

题目：患儿男，2岁半系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要原因是

查看原题 点击获取本科目所有试题

延伸阅读的答案和解析：

[多选题]最有效的根治方法是

骨髓移植

静脉注射丙种球蛋白

解析：X连锁慢性肉芽肿病(CGD)是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。CYBB、CYBA、NCFl、NCF2基因突变均可引起NADPH氧化酶活性缺陷，损害杀伤被吞噬细胞所吞噬的微生物能力，引起本病。临床特点是皮肤、肺和淋巴结反复发生感染。致病菌往往为过氧化氢酶产生菌，如金黄色葡萄球菌、沙门菌等。此外，尚可引起肛周脓肿和脑脓肿等。粒细胞四唑氮蓝(NBT)还原试验缺失，化学发光试验、氧化酶活性测定和杀菌试验异常等均有助于诊断。基因治疗和骨髓移植是目前较有效的治疗措施。

[多选题]男，9岁，发热、贫血，全身浅表淋巴结及肝脾肿大。为明确诊断，最主要的检查是()。

X线检查

解析：答案：A

[单选题](74～77题共用备选答案)

体重超过同性别、同身高正常儿均值20%

解析：C。儿童体重为同性别、同身高参照人群均值10%～19%者为超重；超过20%以上者便可诊断为肥胖症；20%～29%者为轻度肥胖；30%～49%者为中度肥胖；超过 50%者为重度肥胖。

[单选题]人体维生素D的主要来源是

皮肤合成的胆骨化醇

[单选题]7岁女孩，低热半月，消瘦轻咳。查体：体温38℃，营养差，右背下部听诊呼吸音减低，下肢有结节性红斑，接种过卡介苗，PPD试验强阳性。

胸部X线摄片

[单选题]以下哪种儿童血液恶性肿瘤经系统治疗后预后最好

急性B淋巴细胞白血病

[单选题]关于小儿充血性心力衰竭，下列哪项描述不正确

儿童心力衰竭以左心衰最多见

解析：小儿心力衰竭可分为左心衰、右心衰和全心衰，以全心衰最多见。

本文链接：https://www.233go.com/key/od6gv8.html