正确答案:

眼部B超 分子遗传学检测 全身体检

ABC

题目：患儿女性，5岁，因“左眼球突出4年余，视力下降伴畏光流泪1年，视物不见1个月”就诊。患儿自出生即被家长发现左眼角膜白点，随年龄增长白点逐渐扩大。无眼红、眼痛等不适，偶有畏光、流泪症状。1岁时左眼球突出眼眶外，随年龄增长，眼球突出逐渐加重。近1年左眼出现畏光、流泪，视力逐渐下降，1个月前失明来诊。眼部检查：右眼视力0.8，+1.00矫正至1.0；左眼无光感。眼压：右眼18mmHg（1mmHg=0.133kPa），左眼47mmHg。右眼瞳孔缘8点钟处角膜见圆形白斑，直径约2mm，局部虹膜前粘连，余无异常。左眼睑裂较对侧明显增宽，眼球突出睑裂外1cm；结膜充血，薄变；巩膜变薄；角膜扩张，直径约2cm；角膜白斑表面有新生血管，中央角膜结膜化；其后结构窥视不清；眼球上、下方运动受限。

解析：Petersplus综合征一般是依据临床症状及分子遗传学检测结果诊断。B3GALTL基因是现阶段已知唯一与Petersplus综合征有关的基因，大部分患者基因突变发生于B3GALTL基因区域（hotspot），可同时找到具有两个intron8（c.660+1G>A）的剪接突变（splicemutation）。目前对于Petersplus综合征尚未建立常规的临床诊断标准，但若患者出现典型的眼前房区异常、不成比例的身材矮小、特殊颜面外观、唇∕颚裂情况，基本可怀疑为Petersplus综合征。

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