正确答案:

染色体核型为：48，XXXY

D

题目：先天睾丸发育不全综合征

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]不符合5岁小儿正常标准的是

上部量等于下部量

解析：E。自头顶至耻骨联合上缘为上部量．代表扁骨的生长，自耻骨联合上缘至脚底为下部量，代表长骨的生长。新生儿的上部量占身长的60%，下部量占身长的40%，12岁时，上、下部量基本相等。

[单选题]确诊本病最重要的依据是哪一条

皮肤有淤点、淤斑

[多选题]高危儿如神经运动、精神心理发育未达同龄足月儿，随访至几岁?()

3周岁

解析：答案：C

[单选题]女婴，孕39周，胎头吸引分娩，Apgar评分1分钟3分，5分钟7分，10分钟10分。生后2天，嗜睡，面色微绀，呼吸36次／min，心率104次／min，前囟紧张，心音低钝，四肢肌张力低，拥抱反射未引出，该病儿最可能的诊断是

新生儿缺氧缺血性脑病

解析：新生儿有明确的窒息病史，出现神经系统抑制表现，无呼吸急促等肺部症状，故新生儿缺氧缺血性脑病的可能性极大。

[多选题]室间隔缺损，动脉血氧饱和度降低是()。

艾森曼格综合征E、室间隔缺损合并动脉导管未闭

解析：标准答案：D

[单选题]患儿，女，8个月，因宫内窘迫行剖宫产娩出，生后Apgar评分3分，出生体重3kg，6个月抬头，至今不能独坐，不认父母，近2个月来突然点头，弯腰，伴大叫一声，每天发作 20余次。查体：反应迟钝，四肢肌张力高，扶站时双足尖着地，双下肢腱反射亢进，巴氏征阳性，脑电图呈高峰节律紊乱。诊断为脑性瘫痪合并癫痫。引起该患儿脑性瘫痪的原因是

窒息

解析：B。患儿因宫内窘迫行剖宫产娩出，生后Apgar评分3分，为重度窒息，缺氧缺血可造成多器官受损，其中脑细胞最敏感，窒息持续时间对婴儿预后起关键的作用。

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