正确答案:

染色体核型为：48，XXXY

D

题目：先天睾丸发育不全综合征

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]为进一步诊断，应选择下列哪项检查

头颅MRI

[单选题]对于散发性先天性甲低，下列哪项措施不适合

用药后精神、食欲好转，即可减量

[单选题]女孩，4岁，因发热3天，伴头痛呕吐、咽痛、纳差，并发现右下肢肌肉疼痛不能行走来院就诊。体检：体温38．5℃，神清，心肺无异常，右下肢肌力Ⅰ级，双下肢痛觉存在，跟膝腱反射未引出，病理征阴性。

脊髓灰质炎

[单选题]下列哪项符合宫内感染性肺炎的特点

血行感染者肺部体征不是主要的特征

解析：宫内感染性肺炎又称先天性肺炎，主要的病原体为病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等。常由母亲妊娠期间原发感染或潜伏感染复燃，病原体经血行通过胎盘感染胎儿，细菌或支原体感染比较少见。多在生后24小时内发病，血行感染者常缺乏肺部体征，而表现为黄疸、肝脾大和脑膜炎等多系统受累。X线胸片常显示为间质性肺炎改变。脐血特异性IgM升高者对产前感染有诊断意义。

[单选题]川崎病的主要临床表现为

以上均是

解析：E。川崎病的主要临床表现包括：发热、结膜充血、口唇潮红有皲裂、颈部淋巴结肿大、手足硬肿等。

[单选题]病儿，女，7个月，发热伴皮疹7天。查体：体温39℃，精神可，躯干部皮肤散在红色斑丘疹，双下肢散在靶形红色斑丘疹。颈部可触及3个黄豆大小淋巴结。前囟平软。双结膜充血，无流泪，口唇黏膜干燥，舌质红，呈杨梅舌。心肺查体无明显异常。肝脏肋下约1cm，脾脏未触及。手足红肿、硬。

川崎病

解析：病儿有皮肤黏膜损害，淋巴结肿大，并有手足硬性肿，符合川崎病的表现。渗出性多型性红斑、传染性单核细胞增多症一般无手足硬性肿及杨梅舌。麻疹黏膜损害，卡他症状明显，流泪，并有分泌物。风疹虽无卡他症状，但和麻疹一样，皮疹为红色粟粒样，而且无手足硬性肿及杨梅舌。

[单选题]哪项疾病多见于新生儿

鞘膜积液

解析：因左侧精索静脉呈直角汇人左肾静脉，血流阻力大，且左侧有乙状结肠压迫，故精索静脉曲张多发生在左侧；肾癌压迫症状可引起继发精索静脉曲张；鞘膜积液多见于新生儿。

[单选题]6岁女孩，生后皮肤黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，查体：血压120／90 kPa，外阴男性化，血钠145mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性

11Β-羟化酶缺乏症

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