正确答案:

肾上腺脑白质营养不良

A

题目：患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是

解析：该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐，其血清钠仅128mmoL／L，结合头颅MRI结果以及阳性家族史，故正确答案为A。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]足月正常产日龄20天男性新生儿，被抱到急诊室，表现呼吸急促，口周发绀，轻度鼻扇及三凹征，诊断新生儿肺炎。病史中最有可能出现的症状是

口吐泡沫

解析：新生儿咳嗽和吞咽反射不完全，气道分泌物尤其口腔分泌物积存，在肺炎时常伴有口吐泡沫。

[单选题]早期诊断蛋白质营养不良的灵敏而可靠的指标中除外

血浆白蛋白

[单选题]一新生儿,胎龄290d,出生体重3.6kg,查其体重位于同胎龄体重标准的第80百分位。下列诊断哪个正确而全面

足月儿，适于胎龄儿

[多选题]以下对儿童发育评估描述正确的是:()

按照“儿童生长发育监测图”的运动发育指标进行评估

每项发育指标至箭头右侧月龄内通过的，为通过。

解析：答案：BC

[多选题]猩红热皮疹特点是()

红细丘疹

解析：答案：B

[单选题]为指导氧疗，此时应做的监测项目最主要为下列哪一项

TcSO2监测(经皮氧饱和度)

解析：B。指导氧疗，监测经皮氧饱和度是最简便易行和重要的项目。

[单选题]8个月婴儿，下列哪项不符合巨幼细胞贫血的诊断

血红蛋白减少比红细胞减少明显

解析：D。血红蛋白减少比红细胞减少明显是缺铁性贫血的表现。另外巨幼贫患儿因维生素B12(下标)或叶酸缺乏都可致四氢叶酸减少，进而引起DNA合成减少。幼稚红细胞内的 DNA合成减少使其分裂和增殖时间延长，导致细胞核的发育落后于细胞质(血红蛋白的合成不受影响)的发育，使红细胞的胞体变大，形成巨幼红细胞。

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