正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺乏

B

题目:3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]诊断药疹的主要依据是
  • 用药史和临床表现


  • [单选题]10岁男孩,4周前曾患脓疱疹,3天来眼睑浮肿,尿少,肉眼血尿,血压20/14kPa(150/105mmHg),尿蛋白(+++),红细胞满视野,血红蛋白95g/L,ASO:800,血沉50mm/h,血尿素氮10mmol/L(28mg/dl),C3下降,最可能是( )。
  • 急性肾炎

  • 解析:急性肾炎发病年龄多见于5-10岁,男女性别比为2:1,本病常在前驱感染后1-3周起病;起病时可有低热、疲倦、乏力、食欲下降等一般症状。部分患儿可见呼吸道或皮肤感染病灶。一般病例表现为水肿、少尿、血尿、高血压;严重病例可出现循环充血,高血压脑病,急性肾功能不全。实验室检查尿蛋白(++-+++),尿沉渣红细胞(++-+++),可见透明,颗粒和红细胞管型。血尿约6-8周尿常规可转为正常,阿迪记数异常多持续4-8个月。绝大多数患儿急性期总补体及C3下降,病后8周左右恢复。血沉增快,病后2-3个月恢复正常,如持续增快表示肾炎仍处在活动期。ASO一般于感染后1-3周开始出现,3-5周时最高,以后逐渐下降,3-6个月恢复正常,反应有链球菌感染。

  • [单选题]关于新生儿低血糖症,下列哪种说法不正确
  • 可有烦渴、多尿症状


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